Parmi les enjeux actuels dans le domaine de la génomique humaine, en particulier concernant les maladies rares et l’oncologie, le CRefIX focalise une partie de ses travaux sur la levée de deux verrous limitant l’identification de variants causaux à même d’informer le diagnostic des patients : l’analyse des variants structuraux (SV) et la détection de variants de faible fréquence allélique (VAF).
L’analyse des variants structuraux (SVs) à partir de données issues de séquençage en lectures courtes ("short reads"), comme la technologie Illumina, n'est encore que très partiellement transférée du domaine de la recherche à celui du soin. Pour certaines pathologies, dont, en particulier, les sarcomes, la caractérisation des SVs pourrait peut-être permettre d’identifier des évènements causaux, plus pertinents que les évènements pilotes (drivers) classiques de types SNV. Certains sous-types de sarcome, comme les UPS (Undifferentiated Pleiomorphic Sarcomas) ou les LMS (Leiomyosarcomes) sont communément dépourvus d’évènements drivers classiques et il est pressenti que les évènements fondateurs seraient en réalité des réarrangements génomiques (SVs).

Vous participerez à l’évaluation de l'apport de l'analyse des variants structuraux dans la caractérisation et la prise en charge des sarcomes UPS et LMS. Ces travaux devraient déboucher sur une publication de nature méthodologique et/ou biologique suivant l'orientation donnée.
La détection fiable de variants de faible fréquence allélique (VAF < 10%) est importante pour le diagnostic de certaines pathologies dont les maladies rares en mosaïques (les variants causaux peuvent avoir des VAF de 1% en fonction de la maladie et du tissu étudié) et certains cancers, en particulier pour les études réalisées à partir de l’ADN tumoral circulant (ctDNA).

Vous participerez à l’analyse et l’interprétation des données générées au CRefIX à partir de techniques de séquençages adaptées à la problématique (WES profond, kits spécifiques pour l’analyse de ctDNA, nouvelle technologie de séquençage, etc.). La rédaction d’articles scientifiques est également prévue sur ce sujet.

Merci d'envoyer votre candidature à Mme TURON Violette : vturon@cnrgh.fr

Formation

Titulaire d'un doctorat, vous devrez justifier d’une formation en génétique/génomique humaine complétée par une formation en informatique ou bioinformatique et d’une expérience significative en analyse de données dans le domaine du NGS appliquée à la génomique humaine dans le contexte des maladies rares et/ou de l’oncologie.

Compétences Requises

Aptitudes :
- rigueur et méthodologie ;
- attrait pour le travail rédactionnel ;
- aptitude à comprendre des problématiques scientifiques ;
- capacités à communiquer au sein d'équipes pluridisciplinaires.

Connaissances techniques :
- bonne connaissance du domaine de la bioinformatique ;
- bonne connaissance d'Unix et des clusters de calcul (Slurm) ;
- maitrise des outils de traitement de données NGS (WGS) de préférence en génomique somatique humaine (cancer).;
- bon niveau d'anglais.

Compétences scientifiques :

- connaissances solides en génétique/génomique humaine ;
- connaissances approfondies dans un des deux domaines suivants : génétiques des maladies rares ou génétique des cancers